Otizmson yıllarda önü alınamayan salgın bir hastalık şeklinde karşımıza çıktı. ABD’de her 150 çocuktan biri otistik. Sıklık bilinmemekle birlikte otizm Türkiye’de de bir çığ gibi artmakta. Maalesef birçok çocuk psikiyatrisi ve nöroloji uzmanı otistik çocukların anne babalarına, otizmin bilinen bir nedeni olmadığını, hiçbir zaman düzelemeyeceğini söylüyorlar. Bu hekimler hastalarına birtakım ilaçlar veriyor ve bazı eğitim merkezlerine yönlendiriyorlar. Verdikleri ilaçlar çoğu kez fayda sağlamamakta ve hatta zararlı bile olabilmekte.  Esas neden ortadan kaldırılmadığı için eğitimden de istenen yarar alınamamakta, yıllar süren çabalar anne-babaları bir taraftan maddi zarara uğratmakta diğer taraftan da umutsuzluğa sürüklemekte.

Son yıllarda yapılan çalışmalar otizmin gizlerini yavaş yavaş çözülmeye başlamıştır. Artık çeşitli toksinler ve ağır metallere (aşıdakiler dahil!)  maruz kalmanın; vitamin, mineral ve temel besin unsurlarından fakir ve çeşitli katkı maddeleri içeren rafine yiyeceklerin tüketiminde artışın otizmin temel nedenleri arasında olduğu anlaşılmıştır. Artık DAN gibi bilimsel tedavi protokolleri ile çok sayıda çocuk otizmden kurtulmaya başlamıştır.

Bukonudaki araştırmalar bütün hızı ile devam etmektedir. Ünlü genetik dergisi American Journal of Medical Genetics’in Eylül sayısında önemli bir yazı yayınlanmıştır. Baltimore, Maryland Johns Hopkins Tıp Fakültesi’nden Elaine Tierney ve arkadaşları yaptıkları araştırmaya göre otistik çocukların %20’sinde kan kolesterol düzeyleri düşük bulunmuştur. Belki de bazı otistik çocukların hastalık belirtileri kolesterolden zengin gıdalar ile hafifleyebilecektir. Bültenimizin bu sayısında bahsedilen çalışmanın özetini izleyerek editörümüz Prof. Dr. Ahmet Aydın’ın konu hakkındaki yorumunu okuyacaksınız.

Smith-Lemli-Opitz Sendromu (SLOS) kolesterol sentezindeki kusurdan kaynaklanan kalıtsal bir bir hastalıktır.  SLOS’ta  7-dehidrokolesterol 7-redüktaz enziminin doğuştan yetersizliği kolesterol sentezinin öncü maddelerinde anormal bir artış vardır; sonuçta kan kolesterol düzeyleri çok düşüktür.

Bu hastalarda çok sayıda yapısal kusurlar (kafa küçüklüğü, damak yarığı, çene küçüklüğü, göz kapağı düşüklüğü, yapışık parmaklılık; böbrek, kalp ve bağırsak anormallikleri) vardır. Bu hastalarda zekâ geriliği ile birlikte yaygın olarak otistik davranışlara rastlanılır (2).

Aslında çölyak hastalığı, fenilketonüri, frajil X sendromu, Down sendromu, Joubert sendromu, Prader-Willi sendromu, tuberoskleroz, kreatin sentez defekti gibi çok sayıdaki genetik ve metabolik hastalıklarda da otistik davranışlarla sık karşılaşılır. Bu nedenle otizm tanısı alan her çocuğun bu hastalıklar açısından taranması şarttır.

SLOS 1:25,000 sıklığında görülen bir hastalıktır (3). Fakat birçok hasta hafif tiptedir ve bariz bir şekil bozukluğu göstermez. Bu yüzden büyük oranda SLOS hastası teşhissiz bir şekilde yaşamaktadır.

Otistik çocuklar içinde hangi oranda SLO sendromlu hasta olduğu bilinmemektedir. Baltimore, Maryland Johns Hopkins Tıp Fakültesi’nden Elaine Tierney ve arkadaşları bu durumu araştırmak üzere 4-19 yaş arasındaki 100 otistik çocukta hem kolesterol miktarlarını hem de kolesterol sentezi sırasında ortaya çıkan kolesterol metabolitlerini incelediler (1).

Çalışmanın sonucunda hastaların hiçbirinde bozuk kolesterol metabolitine rastlanmadı, yani SLOS’ları yoktu. Hastalığın 1:25,000 sıklığında görüldüğü düşünülürse elde edilen sonuç çok da şaşırtıcı değildi. Ama araştırıcılar ilginç başka bir şey saptadılar. 100 çocuktan 19’unda yani yaklaşık beşte birinde toplam kan kolesterol düzeyleri düşüktü; hâlbuki bu yaş grubu için sınır olan 100 mg/dL’nin altındaydı.

Acaba kolesterolden zengin gıdaları almak kolesterolu düşük otistik çocuklar için yarar sağlar mı? Bu denenmeye değer bir durum. Çünkü diyetteki kolesterol miktarını artırmak SLOS’lu çocuklardaki otistik davranış bozukluklarında faydalı olabiliyor(4, 5).

SLOS’lu hastalarının kolesterol takviyesi sonucunda otistik davranışlarının iyileşmesi kolesterolün sinirsel steroidleri (nörosteroidleri) etkilemesine bağlanmaktadır (1). Bu spekülasyona göre nörosteroidler merkez sinir sisteminin en önemli yatıştırıcı iletim maddesi olan gama amino bütirik asidin (GABA) reseptörlerinin sentezini artırmaktadır.

Peki kolesterol sentez yolunda bir bozukluk olmadığına göre bazı otistik hastaların kan kolesterol düzeyleri niçin düşük bulunmaktadır? Bu durum şu şekilde değerlendirilmektedir.

Bilindiği gibi birçok otistik çocuğun sağlıklı bir bağırsak florası (yararlı mikroplar, probiyotikler) yoktur. Bunların yerine bağırsaklarında hastalık yapan mantarların sayısı artar. Bu durum safra asitlerinin ve kolesterolün bağırsaktan emilimini azaltır (2).

Maymunlar üzerinde yapılan bir araştırmada göre diyetteki kolesterolün azalmasının merkez sinir sistemindeki serotonin aktivitesini azalttığı, bu durumun ise saldırgan davranışlara ve depresyona yol açtığı gösterilmiştir (6).

Aynı çalışma insanlar üzerinde de yapılmış ve düşük kolesterollü diyetin benzer şekilde saldırgan davranışlara ve depresyona yol açtığı; intihar eğilimini ise artırdığı saptanmıştır (7-10).

Sonuç olarak kolesterol safra asitlerinin ve birçok hormonun sentezinini sağlayan ve hücrelerde yapıtaşı olarak kullanılan önemli bir besin maddesidir.  Ama kolesterolün değeri ancak düştüğü zaman anlaşılmaktadır!!!

Kolesterollü gıdaların koroner kalp hastalığına yol açtığı iddiası ise geçen yüzyıl söylenen en büyük tıp yalanıdır. Nitekim kolesterollü gıdalar azaltıldıkça kalp hastalarının ve intihara teşebbüs edenlerin sayısı hızla artmıştır !!!

Prof. Dr. Ahmet Aydın ( Bu e-Posta adresi istek dışı postalardan korunmaktadır, görüntülüyebilmek için JavaScript etkinleştirilmelidir Bu mail adresi spam botlara karşı korumalıdır, görebilmek için Javascript açık olmalıdır )

Kaynaklar

1. Tierney E, Bukelis I, Thompson RE, Ahmed K,Aneja A, Kratz L, Kelley RI. 2006. Abnormalities of Cholesterol Metabolism in AutismSpectrum Disorders. Am J Med Genet Part B 141B:666-668.
2. Tierney E, Nwokoro NA, Porter FD, Freund LS, Ghuman JK, Kelley RI. 2001. Behavior phenotype in the RSH/Smith-Lemli-Opitz syndrome. Am J Med Genet 98: 191-200.
3. Kelley RI, Herman GE. 2001. Inborn errors of sterol biosynthesis. Annu Rev Genomics Hum Genet 2: 299-341.
4. Elias ER, Irons MB, Hurley AD, Tint GS, Salen G. Clinical effects of cholesterol supplementation in six patients with the Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS). Am J Med Genet 1997; 68:305–10.
5. Starck L, Lovgren-Sandblom A, Bjorkhem I. Cholesterol treatment forever? The first Scandinavian trial of cholesterol supplementation in the cholesterol-synthesis defect Smith-Lemli-Opitz syndrome. J Intern Med. 2002;252(4):314-21.
6. Kaplan JR, Shively CA, Fontenot MB, Morgan TM, Howell SM, Manuck SB, Muldoon MF, Mann JJ. Demonstration of an association among dietary cholesterol, central serotonergic activity, and social behavior in monkeys. Psychosom Med. 1994;56(6):479-84.
7. Hillbrand M, Waite BM, Miller DS, Spitz RT, Lingswiler VM Serum Cholesterol Concentrations and Mood States in Violent Psychiatric Patients: An Experience Sampling Study  J Behav Med. 2000;23(6):519-29.
8. Ainiyet J, Rybakowski J. Low concentration level of total serum cholesterol as a risk factor for suicidal and aggressive behavior. Psychiatr. Pol. 1996; 30(3): 499-509.
9. Muldoon MF, Manuck SB, Matthews KA. Lowering cholesterol concentrations and mortality: a quantitative review of primary prevention trials. BMJ 1990;301:309–14.
10. Iribarren C, Reed DM, Wergowske G, et al. Serum cholesterol level and mortality due to suicide and trauma in the Honolulu Heart Program. Arch Intern Med 1995;155:695–700.