Otizmde yanlış mesaj / yanlış mimari

Öncelikle belirtmeliyim ki bu yazı derleme bir yazı değildir. Katılırsınız veya katılmazsınız otizm ile ilgili gözlemlerim ve düşüncelerimi içermektedir. Bilmeyen ancak bilinmezliğe karşı aşırı meraklı birisi olarak bunları anlatmam elbette biraz zor olacaktır.

Otizm benzeri klinik oluşturan hastalıklar oldum olası bana ilginç gelmektedir. Bunun nedeni otizmin bu hastalıklar üzerinden çözüleceğinizi düşünmem. Çünkü otizm patofizyolojisi ile ilgili ileri sürülen sayısız teoriler bu hastalıklarda geçerli olmazken klinik otizm benzeri denilerek otizmden çok farklı imiş gibi sunulmaktadır. İşte bu noktadan can alıcı sorumuzu soralım.

Otizm etiyolojisinin ne olduğunu bir yana koyarsak bu iki hastalık grubunda benzer klinik nasıl, hangi mekanizma ile oluşabilir ? .

Tuberoz skleroz otizm benzeri klinik oluşturan hastalıklardan birisidir. Tüberoz skleroz hastalarının yarısında otizm görülür. Genetik bir hastalıktır. Sorumlu gen hücre büyümesini frenleyen bir gen ağının parçasıdır. Söz konusu genin devre dışı kalması beyindeki sinir bağlantılarının yanlış kurulmasına neden olur.  mTOR inhibitörü olan bir grup ilaç tüberoz sklerozda görülen anormal hücre çoğalmasını durdurabildiği görülmüştür. Daha da ilginci söz konusu ilaç tüberoz sklerozdaki kitlesel lezyonları geriletirken otizm belirtilerinin de gerilemesine neden olmuştur. Bu sebep sonuç ilişkisi, söz konusu hastalıkta kontrolsüz hücre çoğalması ile oluşturulan yanlış mimari yapının otizmden sorumlu olduğunu düşündürmektedir (1).

Omurlik (spinali sinir) beyin ile vücut arasındaki iletişimi sağlayan bir kablo ağıdır. Sırtımızdaki küçük kemikler içinde uzanır. Son çalışmalardan birisinde otizm benzeri hastalıklarda (Frajil x, Tuberoz skleroz, Rett sendromu vs) spinal sinirlerin sayısında ve şeklinde bozukluk olduğu tespit edildi. Yani bu çocuklar için iletişim yolu değişmiştir (2).

Evrimsel gelişim sırasında insanda bilincin nasıl oluştuğu ile ilgili güçlü olarak savunulan görüşlerden birisi beyni oluşturan çok sayıdaki hücrenin bir kısmının diğerine üstünlük kurması olarak açıklanmaktadır. Bir bebek büyürken beynindeki hücrelerin bir yandan sayısı bir yandan hücreler arasındaki bağlantılar artar. Bu gelişim birden bire olmaz. Mimari yapı oluşurken çevreden gelen uyarılar mimarinin şekillenmesinde, gelişmesinde büyük önem taşımaktadır. Bu durumu tıpkı bir inşattın proje sorumlusundan gelen direktifler doğrultusundan yapılması gibi düşünün. Çevresel uyarılar derken sınırlı bir çerçeveden bahsetmiyorum. Bebeğe dokunulması, göz kontağı kurulması, konuşulması, güzel sesler duyması, tatması, koklaması ve annesi tarafından eğitilmeye çalışılması gibi sayısız etkenlerin hepsi birer uyarıdır, mesajdır. Günümüzde kabul edilen bir diğer uyarı sistemi bağırsaklardaki mikroorganizmalar ve bunların ürettiği maddeler, uyarılan savunma hücreleri,  bağırsak yüzeyini döşeyen hücreler, bağırsaktan beyine ulaşan sinir ağıdır. Sadece bunlar da değil. Yenilen besinlerin prebiyotik, probiotik, flavanoid yapıda olması, kazein, glüten, katkı maddesi içermesi veya alerjik olması gibi sayısız faktör yine bağırsaklar üzerinden beyine mesaj gönderir.

Cell Press dergisinde yeni çıkmış bir yazıda güçlü antibiotik kullanımının bağırsak bakterilerini öldürerek hipokampustaki beyin hücrelerinin büyümesini durdurduğu, yeni hücrelerin oluşumunu önlediği (nörogenezisin kaybı) gösterilmiştir. Bu çok önemli bir çalışmadır. Sadece otizm değil, nöron kaybı ile giden nörolojik hastalıklar ve psikiyatrik hastalıklar için umut vericidir (3).

Frontiers in Cellular Neuroscience dergisinde yakınlarda çıkmış bir diğer çalışmada mevsimsel allerjilerin beyindeki immun sistemi (savunma sistemini) etkileyerek beyin mimarisini değiştirdiği gösterilmiştir (4).

Otizmde onaylanmış tek bilimsel tedavi olarak özel eğitim kabul edilmektedir. Eğitim ne kadar yoğun alınırsa çocukta o kadar yol alındığı düşünülmektedir. Aslında eğitim beyine doğru bilgilerin iletilmesinde önemli yollardan birisidir. Ancak etkisi belirli bir seviyede kalmaktadır. Başka kanalardan gelen yanlış uyarılar (örneğin bağırsak florasının bozuk olması, doğru olmayan beslenme gibi) eğitimin etkisini azaltmaktadır.

Otizm ile ilgili Stanford Üniversitesinin çalışmalarından birisi otizmli çocukların karşısındaki yüz ifadelerini okumasını sağlayacak özel bir gözlüktür ki bu doğru bir düşüncedir. Beyine doğru mesajı göndermenin bir yolu olacaktır (5).

Otizmli çocukların aileleri haklı olarak kendilerini çaresiz hissetmekte bir an önce tüm tedavi seçeneklerini çocuklarına uygulamak istemektedir. Bu yaklaşım bence karışık olan tabloyu daha da karışık hale getirmektedir. Örneğin bağırsak florası bozuk olan, allerjileri olan, gıda intoleransı bulunan bir çocukta beyine yanlış bu kadar mesaj giderken korteksin gibi nörotrofik (hücreler arası bağlantıyı artıran) bir ilacı kullanırsak bu durumun iki sonucu oluşabilir. İlacın etkisi az olabilir, ya da yanlış mesaj giderken yanlış mimari şekillenir. Çocuk sakinleşir, takıntıları azalır. Ancak konuşamaz veya öğrenmez. Çünkü mimari yanlış kurulmuştur. Tıpkı inşaa edilen binada merdivenlerin unutulması gibi. Yine başka bir örnek verirsek otizmli çocuk beyninde elzem (esansiyel) yağların azaldığı ile ilgili düşünce nedeni ile çok sayıda ve çeşitte yağ (avakoda yağı, aspir yağı, ceviz yağı) kullanımı ile ilgilidir. Ancak bağırsak floranız iyi değilse bu yağlardan bakteriler çok farklı ve beyine yanlış uyaran maddeler üretiyor olabilir. Ağır metal tedavisi ile ilgili bir diğer gözlemimden bahsedeyim. Bazı çocuklarda ndf tedavisinin daha başlangıcında çocuğun algısından artış olurken bazılarında hırçınlık hiperaktivite tavan yapmaktadır. Bu durum ağır metalin sökülmesine bağlı değildir. Çünkü daha tedavinin başlangıcındayız. NDF isimli ilacın tıpkı probiotikler gibi bağırsak üzerinden beyin hücresine etki etmesine bağlı olduğunu düşündürmektedir. Benzer durum karnitin veya metilkobalamin iğnesi kullanımında da görülmektedir. Karnitin eksikliği var ise karnitin algı artışına yol açarken bellirli bir düzeyden sonra hiperaktivite yaptığı görülmektedir.

Aslında otizmin çözümü basitçe şöyle olmalı:

-Beyine giden tüm uyarıların, mesajların (iç, dış tüm uyarılar) doğru olması, yolların doğru kurulması

-Gelen mesajlar ile hücreler arasındaki bağlantıların artırılması, bağlantıların doğru kurulması (korteksin, metilasyon düzeltilmesi, hiperbarik oksijen veya başka nörotropik maddeler gibi)

Doğru uyarının gitmesi, yanlış mesajların gitmemesi beyin hücrelerinin doğru bağlantı kurması için onlara nefes aldırmaktadır. Bazı çocukların bu noktadan sonra kendiliğinden düzeldiği bile görülebilmektedir. Birinci aşamayı sağlamadan ikinci aşamaya geçilmemelidir.  Takıntılar ve hiperaktivite azaldı ve bağırsak düzeldi ise ikinci aşamaya geçilebilir diye düşünmekteyim.

İkinci aşama ile ilgili şu uyarıyı da yapmadan geçemeyeceğim. Tuberoz skleroz örneğinde olduğu gibi nöronları kısa süre içinde aşırı çoğalmaya (yanlış mimari) zorlamakta otizm bulgularına neden olabilmektedir. Unutmayın bir çocuk 3 ayda yürümeyi, konuşmayı öğrenmez.

Doç. Dr. Hasan Önal

Kaynaklar

1. Ehninger D, Silva AJ. Rapamycin for treating Tuberous Sclerosis and Autism Spectrum Disorder. Trends Mol Med. 2011 Feb;17(2):78-87.
2. Mary Phillips and Lucas Pozzo-Miller. Dendritic spine dysgenesis in Autism Related Disorders. Neurosci Lett. 2015 August 5; 601: 30–40
3. https://www.sciencedaily.com/releases/2016/05/160519130105.htm.
4. https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160808120432.htm
5. http://autismglass.stanford.edu/